يعد مرضًا مزمنًا متطورًا وراثيًا.  لا يمتلك الأطفال والبالغون المصابون  إنزيمًا يعمل بكامل طاقته وهو ضروري لتفكيك بعض الدهون (الدهون).  نتيجة لهذا النقص ، تتراكم هذه الدهون في الأعضاء (بما في ذلك الكبد والطحال) والخلايا في جميع أنحاء الجسم مما يجعلها لا تعمل بشكل صحيح
هذا يمكن أن يؤدي إلى مرض الكبد الدهني وتليف الكبد (تندب الكبد) وفشل الكبد

ينتج عن نقص إنزيم يسمى ليباز حمض الليزوزومال .  يلعب إنزيم  دورًا رئيسيًا في التحكم في جزيئات الدهون المعروفة باسم البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة  ، وهو نوع من الكوليسترول يشار إليه باسم "الكوليسترول الضار" والذي يمكن ربطه بأمراض القلب والأوعية الدموية.  بدون هذا الإنزيم ، تتراكم كميات ضارة من جزيئات الدهون المختلفة في جزء من الخلية يعرف باسم الليزوزوم.  يمكن أن يؤدي تراكم الدهون هذا إلى عواقب صحية كبيرة بما في ذلك تلف الكبد والأعضاء الأخرى

LALD in Infants:

(نقص الليباز الحمضي الليزوزومي عند الرضع)
تؤدي المستويات المنخفضة جدًا من إنزيم  إلى ظهور  مبكرًا ، المعروف أيضًا باسم مرض وولمان  يصاب الأطفال المصابون بهذا المرض بفشل الكبد ولا يستطيعون النمو بشكل صحيح لأنهم يجدون صعوبة في امتصاص العناصر الغذائية من الطعام.  لا يعيش الأطفال المصابون عمومًا بعد عام واحد من العمر

بينما عند الاطفال والكبار
 

LALD in Children and Adults:

 
  يُعرف أيضًا باسم مرض تخزين الكوليسترول   ويمكن أن يؤثر على الأطفال والبالغين. يؤدي نقص إنزيم  إلى تراكم الدهون في الكبد والطحال وأجزاء أخرى من الجسم.  في الأطفال والبالغين ، قد لا يتم التعرف على المرض بسهولة لأن الأفراد قد يشعرون بصحة جيدة وليس لديهم أعراض.  تتراكم العديد من الدهون في الكبد ، ونتيجة لذلك ، يصبح الكبد مختلًا وقد يتضخم.  في النهاية ، قد يحدث تندب وفشل الكبد.  بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تؤدي المستويات العالية من الدهون في الدم إلى مضاعفات القلب والأوعية الدموية ، مثل مرض الشريان التاجي والسكتة الدماغية.

:الأعراض

يعاني الرضع والأطفال والبالغون الذين يعانون من  من مجموعة من المشكلات الصحية الخطيرة  
يمكن أن يؤدي نقص إنزيم  إلى تراكم المواد الدهنية في عدد من أعضاء الجسم بما في ذلك الكبد والطحال والأمعاء ، في جدار الأوعية الدموية والأعضاء الأخرى

 قد لا تكون العديد من علامات  مرئية ويمكن تحديدها فقط من خلال اختبارات الدم والفحص من قبل مقدم الرعاية الصحية.  ومع ذلك ، قد تشمل بعض الأعراض والعلامات الشائعة لـ  عند الرضع ما يلي

  عدم النمو
صعوبة امتصاص العناصر الغذائية من الطعام (سوء الامتصاص) ، وجود الدهون في البراز
الإسهال والقيء المستمر
بطن منتفخة
اليرقان (اصفرار الجلد والعينين).

 قد لا تظهر علامات وأعراض  عند الأطفال والبالغين على الإطلاق.

 مع تقدم تلف الكبد ، قد تشمل الأعراض ما يلي

 تضخم البطن نتيجة تراكم السوائل (الاستسقاء)
سهولة حدوث الكدمات والنزيف
اليرقان (اصفرار الجلد والعينين)

:العلاج

لا توجد حاليًا علاجات معتمدة  .  يوصى باستخدام الأدوية للسيطرة على مستويات الكوليسترول من أجل منع التطور المبكر لترسبات الدهون في الأوعية الدموية.  أظهر استخدام العلاج ببدائل الإنزيم مع  البشري المؤتلف في دراسات قصيرة المدى بعض الأمل ولكن هذا لا يزال قيد التحقيق