تعتبر من الأمراض الوراثية النادرة للغاية التي تتميز بنوبات قد تهدد الحياة بالنسبة لبعض المرضى  لها مظاهر مزمنة التي تؤثر سلبًا على الأداء اليومي ونوعية الحياة 
:يتكون  من أربعة أنواع ، يرتبط كل منها بعيوب إنزيم مميزة في مسار التخليق الحيوي للهيم في الكبد 
 البورفيريا الحادة المتقطعة 
البورفيريا الوراثية 

والبورفيريا المتغيرة

والبورفيريا 
تصنف البورفيريا إما على أنها حادة أو جلدية. تعتبر البورفيريات الجلدية من الاضطرابات الأيضية الوراثية النادرة التي تظهر مع ظهور تقرحات في الجلد و / أو ألم و / أو احمرار وتورم في المناطق المعرضة للشمس
يمكن أن تؤثر أعراض البورفيريا الكبدية الحادة على جودة الحياة

 

:الأعراض 
ألم شديد ومنتشر في البطن ، تقيؤ / غثيان ، بول داكن / محمر ، نقص صوديوم الدم

 ضعف عضلي ، تنميل ، فشل تنفسي

 ارتباك ، قلق ، نوبات ، هلوسة ، تعب

 تقرحات أو تقرحات أو تقرحات في الجلد المعرض للشمس (مع VP و HCP بشكل أساسي)

 

ما الذي يسبب البورفيريا الكبدية الحادة؟

 في الأشخاص الذين يعانون من خلل جيني لـ  ، يكون أحد الإنزيمات الموجودة في المسار الذي ينتج الهيم ناقصًا. يمكن أن تؤثر بعض المحفزات على المسار ويمكن أن تتسبب في زيادة(سينسيز حمض أمينوليفولينك 1)
تؤدي هذه الزيادة في  إلى تراكم المواد السامة العصبية - حمض أمينوليفولينك والبرفوبيلينوجين  - في جميع أنحاء الجسم

 

 ALA و PBG
ضاران بالخلايا العصبية ويعتقد أنهما يسببان النوبات والأعراض المزمنة المميزة  
:المراجع
https://liverfoundation.org/liver-diseases/rare-disease/acute-hepatic-porphyria-ahp/